KISTI의 과학향기

채세현 한국뇌연구원(KBRI) 신경·혈관단위체 연구그룹 선임연구원과 정선주 서울아산병원 신경과 교수‧성창옥 서울아산병원 병리과 교수팀이 한국인에게 많이 발생하는 파킨슨병을 유발하는 유전자를 찾았다.

 

파킨슨병은 대표적인 퇴행성 뇌질환으로 60세 이상 중 발병 비중이 1.2% 이상이다. 한국인 환자의 95% 이상이 산발성 파킨슨병에 해당되지만, 아직까지 관련 유전자는 알아내지 못했다.

 

연구팀은 국내 산발성 파킨슨병 환자 410명과 같은 나이 대조군 200명의 전장유전체를 분석했다. 전장유전체 분석은 환자 개인의 DNA 염기서열 전체를 해독하는 방식으로 유전체 전 영역에 걸쳐 발생하는 유전변이를 포괄적으로 찾아낼 수 있는 최신 기법이다.

 

그 결과, 연구팀은 파킨슨병 발병에 관여하는 특이 유전자인 ‘GPR27’을 발견했다. 연구팀은 뇌에서 주로 발현되는 유전자인 GPR27의 유전변이는 파킨슨병 원인인자인 알파-시뉴클린 단백질 발현과도 연관성이 높으며 도파민 신호 감소와도 관련이 있다는 사실을 확인했다. GPR27 유전자는 뇌에서 신경가소성과 에너지 대사를 조절하는 것으로 알려져 있다. 연구진은 "GPR27의 유전변이는 정상적인 단백질의 생산과 기능을 어렵게 해 파킨슨병의 원인이 될 것"이라고 예측했다.

 

연구팀은 향후 커뮤니티형 공공 분양 플랫폼 구축을 통해 본 연구결과 및 연구데이터에 대한 지속적인 임상유전학적 해석과 검토를 진행할 예정이다. 정선주 교수는 “이번 연구는 한국인의 DNA에서 파킨슨병 발병에 관여하는 새로운 위험인자를 발견한 데 큰 의의가 있다”며 “향후 파킨슨병 발병 예측 및 환자 개인별 맞춤 치료를 위한 유전적 지표로 활용하는 데 큰 도움이 될 것”이라고 밝혔다.

 

이번 연구결과는 국제학술지 '실험 및 분자 의학(Experimental & Molecular Medicine)' 최신호에 발표됐다.